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Si los signos, s铆ntomas o los resultados de ciertos an谩lisis cl铆nicos (de laboratorio) sugieren que una persona podr铆a tener mieloma m煤ltiple, se har谩n otras pruebas para saberlo con certeza.

Si se encuentra mieloma m煤ltiple, tambi茅n podr铆an hacerse m谩s pruebas para conocer m谩s sobre el caso y decidir los mejores tratamientos.

An谩lisis cl铆nicos

Hay varios tipos de pruebas de laboratorio (an谩lisis cl铆nicos) que pueden ser 煤tiles para detectar el mieloma m煤ltiple, conocer m谩s sobre 茅l y ver c贸mo est谩 funcionando el tratamiento.

Recuentos de c茅lulas sangu铆neas

El recuento completo de c茅lulas sangu铆neas (hemograma completo o CBC, por sus siglas en ingl茅s) es un an谩lisis con el que se miden los niveles de gl贸bulos rojos, gl贸bulos blancos y plaquetas en la sangre. Si hay demasiadas c茅lulas de mieloma en la m茅dula 贸sea, que es donde se producen c茅lulas sangu铆neas nuevas, los niveles en sangre de algunas de estas c茅lulas pueden ser bajos. El hallazgo m谩s com煤n es un recuento bajo de gl贸bulos rojos (anemia).

Puede conocer m谩s sobre el recuento completo de c茅lulas sangu铆neas en An谩lisis de sangre.

Bioqu铆mica de la sangre y an谩lisis de prote铆nas

Los niveles de nitr贸geno ureico en sangre (BUN, por sus siglas en ingl茅s), creatinina, 补濒产煤尘颈苍补, calcio y otros electrolitos se revisar谩n.

• Los niveles de nitr贸geno ureico en la sangre (BUN) y creatinina indican qu茅 tan bien est谩n funcionando los ri帽ones. Los ri帽ones suelen verse afectados en las personas con mieloma.
• La 补濒产煤尘颈苍补 es una prote铆na que se encuentra en la sangre. Algunas veces, pueden observarse niveles bajos en las personas con mieloma.
• Los niveles de calcio pueden estar altos en las personas con mieloma avanzado. Los niveles altos de calcio (hipercalcemia) pueden causar s铆ntomas de cansancio, debilidad y confusi贸n.

Tambi茅n suelen hacerse an谩lisis de sangre para medir los niveles de lactato deshidrogenasa (LDH) y beta-2 microglobulina (B2M). Los niveles de estas sustancias se utilizan para determinar la etapa del mieloma. Si los niveles de cualquiera de estas sustancias est谩n elevados, esto suele significar que la enfermedad est谩 m谩s avanzada.

An谩lisis de orina

Se analizar谩 una muestra de orina de rutina para detectar la prote铆na del mieloma que se haya filtrado a trav茅s del ri帽贸n.

Probablemente tambi茅n le pidan que proporcione una muestra de orina obtenida durante un per铆odo de 24 horas. Esto permite medir la cantidad de prote铆na del mieloma que hay presente (ver la secci贸n sobre Electroforesis a continuaci贸n). Le dar谩n instrucciones sobre c贸mo hacerlo.

Inmunoglobulinas cuantitativas

Con este an谩lisis se miden los niveles en sangre de los diferentes tipos de anticuerpos (inmunoglobulinas), entre ellos, IgA, IgD, IgE, IgG e IgM, para comprobar si alguno est谩 inusualmente alto o bajo. En el mieloma m煤ltiple, el nivel de un tipo suele estar alto mientras que los dem谩s est谩n bajos.

Electroforesis

El primer paso para hacer un diagn贸stico de mieloma m煤ltiple suele ser detectar un anticuerpo monoclonal en la sangre. Los anticuerpos que producen las c茅lulas del mieloma son an贸malos porque son todos iguales (monoclonales). Esta prote铆na an贸mala se conoce por varios nombres diferentes, por ejemplo, inmunoglobulina monoclonal, prote铆na monoclonal (prote铆na M), pico M o paraprote铆na.

Puede hacerse un an谩lisis conocido como electroforesis en muestras de sangre o de orina para detectar estos anticuerpos.

• La electroforesis de prote铆nas s茅ricas (SPEP) es un analisis con el que se mide los anticuerpos en la sangre y se puede detectar un anticuerpo monoclonal.
• La 颈苍尘耻苍辞蹿颈箩补肠颈贸苍 o inmunoelectroforesis es un an谩lisis que se utiliza para determinar el tipo exacto del anticuerpo an贸malo (IgG, IgA o alg煤n otro tipo).
• La electroforesis de prote铆nas en orina (UPEP) y la 颈苍尘耻苍辞蹿颈箩补肠颈贸苍 en orina sirven para detectar anticuerpos monoclonales en la orina. Los anticuerpos est谩n compuestos por cadenas de prote铆nas, que incluyen dos cadenas largas (pesadas) y dos cadenas m谩s cortas (ligeras). A veces, los fragmentos de la prote铆na an贸mala del mieloma se filtran por el ri帽贸n y pasan a la orina. Esta prote铆na en la orina, conocida como prote铆na de Bence Jones, forma parte de la cadena ligera del anticuerpo. Con mayor frecuencia, estas pruebas se hacen en orina obtenida durante 24 horas, no simplemente en una muestra habitual de orina.

Cadenas ligeras libres en suero

Con este an谩lisis se pueden medir los niveles de cadenas ligeras en la sangre. Se emplea para detectar el mieloma o la amiloidosis de cadenas ligeras.

Es m谩s 煤til en los raros casos de mieloma donde no se encuentra la prote铆na M mediante la electroforesis de prote铆nas s茅ricas (SPEP). Debido a que la SPEP mide los niveles de anticuerpos intactos (enteros), no puede medir solamente la cantidad de cadenas libres.

Este an谩lisis tambi茅n sirve para calcular la proporci贸n de cadenas ligeras libres en suero, lo que puede indicar si hay una mayor cantidad de un tipo de cadena ligera que de otro. Existen 2 clases de cadenas ligeras: kappa y lambda. Normalmente, est谩n presentes en cantidades iguales en la sangre, en una proporci贸n de 1 a 1. Tener m谩s cantidad de un tipo de cadena ligera que de la otra puede ser un signo de mieloma.

Biopsias

Durante la biopsia, se extraen fragmentos (muestras) de tejido corporal para analizarlo en el laboratorio. En las personas con diagn贸stico confirmado o sospecha de mieloma m煤ltiple, se pueden realizar diferentes tipos de biopsias. El tipo de biopsia que se haga depender谩 de la situaci贸n de la persona.

Biopsia de la m茅dula 贸sea

Las personas con mieloma m煤ltiple tienen demasiadas c茅lulas plasm谩ticas en la m茅dula 贸sea. El procedimiento utilizado para examinar la m茅dula 贸sea se llama aspiraci贸n (aspirado) y biopsia de la m茅dula 贸sea.

La prueba puede hacerse en el consultorio m茅dico o en un hospital. Por lo general, las muestras de m茅dula 贸sea se toman de la parte posterior del hueso de la pelvis (cadera), aunque a veces se pueden tomar de otros huesos.

Para la aspiraci贸n (o el aspirado) de la m茅dula 贸sea, usted se acuesta sobre una camilla (ya sea de lado o boca abajo). El m茅dico le limpia la piel de la cadera y le inyecta un anest茅sico local para adormecer la zona y la superficie del hueso. Esto puede causar una breve sensaci贸n de escozor o ardor.

Luego se le inserta en el hueso una aguja delgada y hueca, y se succiona una peque帽a cantidad de m茅dula 贸sea l铆quida con una jeringa. Incluso con el anest茅sico, la mayor铆a de las personas sienten un breve dolor cuando se extrae la m茅dula.

Se suele realizar una biopsia de la m茅dula 贸sea justo despu茅s de la aspiraci贸n. Se extrae un peque帽o fragmento de hueso y de m茅dula con una aguja un poquito m谩s grande, que se introduce en el hueso. Esta biopsia tambi茅n puede causar un dolor breve.

El tejido de la m茅dula 贸sea se env铆a al laboratorio, donde este se examina para ver la apariencia, el tama帽o y la forma de las c茅lulas, y c贸mo est谩n ordenadas. Con este an谩lisis se puede deteminar si hay c茅lulas de mieloma en la m茅dula 贸sea y, si este es el caso, cu谩ntas hay. El aspirado (la parte l铆quida de la m茅dula 贸sea) tambi茅n puede enviarse para hacer otras pruebas:

• 滨苍尘耻苍辞丑颈蝉迟辞辩耻铆尘颈肠补: Para esta prueba, una parte de la muestra de biopsia se trata con anticuerpos especiales creados en un laboratorio (prote铆nas inmunitarias) que provocan cambios de color en las c茅lulas si contienen ciertas prote铆nas. Esto puede ser 煤til para identificar las c茅lulas del mieloma.
• Citometr铆a de flujo: En esta prueba tambi茅n se usan anticuerpos, pero se emplea una m谩quina especial para ver si los anticuerpos est谩n adheridos a las c茅lulas. Los anticuerpos pueden identificar el perfil de la superficie celular o la huella dactilar de las c茅lulas de mieloma.
• Citogen茅tica (cariotipo): Esta prueba se usa para examinar los cromosomas (cadenas largas de ADN) dentro de las c茅lulas. A veces, las c茅lulas de mieloma tienen una cantidad de cromosomas demasiado alta o demasiado baja, o tienen otras anomal铆as cromos贸micas, como translocaciones (el intercambio de ADN entre cromosomas) o deleciones (p茅rdida de partes de un cromosoma). Algunas veces, encontrar estos cambios puede servir para predecir la prognosis (el pron贸stico) de una persona. Los resultados de las pruebas citogen茅ticas generalmente demoran alrededor de 2 a 3 semanas.
• 贬颈产谤颈诲补肠颈贸苍 in situ con fluorescencia (FISH): En esta prueba se utilizan tintes fluorescentes especiales que solo se adhieren a partes espec铆ficas de los cromosomas. Con la prueba, se pueden encontrar la mayor铆a de los cambios cromos贸micos (como translocaciones y deleciones) que son visibles en las pruebas citogen茅ticas convencionales, as铆 como algunos cambios que son demasiado peque帽os como para verlos con la prueba citogen茅tica. Es muy precisa y los resultados suelen estar disponibles en un par de d铆as. La prueba FISH se usa en la mayor铆a de las personas con mieloma.

Biopsia con aguja

Si alguna zona se ve an贸mala en una radiograf铆a y se sospecha que hay un plasmocitoma (un tipo de tumor de c茅lulas plasm谩ticas), puede que sea necesario hacer una biopsia para confirmarlo.

Con mayor frecuencia, se usa alg煤n tipo de biopsia con aguja. Si el tumor est谩 cerca de la superficie del cuerpo, el m茅dico puede dirigir la aguja mientras palpa el tumor. Si la zona an贸mala est谩 en lo profundo del cuerpo, se puede guiar la aguja mientras se usa un estudio por im谩genes, por ejemplo, una tomograf铆a computarizada (CT) o una resonancia magn茅tica nuclear (MRI) (ver a continuaci贸n).

Biopsia por aspiraci贸n o aspirado con aguja fina (FNA)

En la biopsia por aspiraci贸n o aspirado con aguja fina (FNA, pos sus siglas en ingl茅s) se usa una aguja muy fina y una jeringa para extraer una peque帽a cantidad de tejido de un tumor. La principal ventaja de este tipo de biopsia (FNA) es que se usa una aguja fina y no hace falta operar. La desventaja es que, algunas veces, la aguja es demasiado peque帽a para tomar una muestra con suficiente tejido como para dar un diagn贸stico definitivo.

Biopsia por punci贸n con aguja gruesa

Esta prueba es similar a la FNA, aunque se usa una aguja m谩s grande y se extrae una muestra m谩s grande de tejido.

Estudios por im谩genes

Los estudios por im谩genes utilizan ondas sonoras, rayos X, campos magn茅ticos o sustancias radiactivas para obtener im谩genes del interior del cuerpo. Los estudios por im谩genes se pueden realizar por varias razones, incluidas las siguientes:

• Observar zonas sospechosas que podr铆an ser c谩ncer
• Saber a qu茅 distancia se ha propagado el c谩ncer
• Determinar si el tratamiento est谩 funcionando

Radiograf铆as de los huesos

Con las 谤补诲颈辞驳谤补蹿铆补蝉 (rayos X) se puede detectar la destrucci贸n de los huesos causada por las c茅lulas del mieloma. Las 谤补诲颈辞驳谤补蹿铆补蝉 de los huesos se han reemplazado en gran medida por estudios por im谩genes m谩s modernos, como la resonancia magn茅tica nuclear (MRI) o la tomograf铆a por emisi贸n de positrones (PET) (ver a continuaci贸n).

Tomograf铆a computarizada (CT)

En la tomograf铆a computarizada (CT, por sus siglas en ingl茅s) se emplean rayos X desde diferentes 谩ngulos que una computadora combina para obtener im谩genes detalladas del interior del cuerpo. Algunas veces, con este estudio se puede ver si el mieloma ha afectado los huesos. Tambi茅n se puede usar para guiar una aguja de biopsia hacia una zona de inter茅s.

En las personas que tienen mieloma m煤ltiple, se evita administrar el tinte de contraste intravenoso (IV) que se suele dar a las personas que se hacen una tomograf铆a computarizada para otros tipos de c谩ncer, ya que este les puede da帽ar los ri帽ones. Aseg煤rese de que el radi贸logo o el t茅cnico de radiolog铆a conozcan su diagn贸stico antes de administrarle el contraste intravenoso para la tomograf铆a.

Im谩genes por resonancia magn茅tica (MRI)

Al igual que la tomograf铆a computarizada, las im谩genes por resonancia magn茅tica (MRI, por sus siglas en ingl茅s) muestran im谩genes detalladas de los tejidos blandos del cuerpo. No obstante, las resonancias magn茅ticas utilizan ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X.

Las resonancias son muy 煤tiles para examinar los huesos, el cerebro y la m茅dula espinal. Debido a que las resonancias magn茅ticas pueden detectar plasmocitomas que no se pueden ver en las 谤补诲颈辞驳谤补蹿铆补蝉 comunes, estas resonancias pueden ser 煤tiles si el paciente presenta dolor en alg煤n hueso pero no se observa ninguna anomal铆a en la radiograf铆a. Adem谩s, las resonancias (MRI) se pueden usar para examinar la m茅dula 贸sea en los pacientes con mieloma m煤ltiple.

Tomograf铆a por emisi贸n de positrones (PET)

En la tomograf铆a por emisi贸n de positrones (PET, por sus siglas en ingl茅s) se introduce una especie de az煤car radiactivo en una vena, que se desplaza por todo el cuerpo. Las c茅lulas cancerosas absorben altas cantidades de este az煤car. Luego, una c谩mara especial toma im谩genes que muestran las zonas del cuerpo donde se acumul贸 el az煤car. La tomograf铆a PET suele combinarse con la tomograf铆a computarizada (CT) (esto se conoce como prueba PET o CT).

Al igual que la MRI, la PET puede detectar plasmocitomas (tumores) que no se pueden ver en las 谤补诲颈辞驳谤补蹿铆补蝉 comunes, de modo que es 煤til si el paciente presenta dolor en un hueso pero no se ve nada inusual en la radiograf铆a.

Ecocardiograma (ECHO)

La amiloidosis suele afectar el coraz贸n. Por lo tanto, si el m茅dico sospecha que usted tiene este trastorno, puede hacerle un ecocardiograma (ECHO, en ingl茅s).

Esta prueba es una ecograf铆a del coraz贸n en la que se utilizan ondas sonoras para observar el m煤sculo del coraz贸n y evaluar su funcionamiento. Con el ecocardiograma se puede ver si el tama帽o del coraz贸n es normal y si est谩 bombeando con normalidad. Tambi茅n resulta 煤til si se sospecha la presencia de amiloide, ya que el m煤sculo card铆aco con amiloide tiene una apariencia diferente a la del m煤sculo card铆aco normal.

Diagnosticar el mieloma m煤ltiple

El mieloma m煤ltiple suele diagnosticarse en base a los resultados de las pruebas, los s铆ntomas y los resultados de un examen f铆sico. Para un diagn贸stico de mieloma m煤ltiple se requiere lo siguiente:

Un tumor de c茅lulas plasm谩ticas (confirmado mediante biopsia) o al menos el 10 % de c茅lulas plasm谩ticas en la m茅dula 贸sea y al menos uno de los siguientes:

• Nivel alto de calcio en la sangre
• Funci贸n renal deficiente
• Recuento bajo de gl贸bulos rojos (anemia)
• Huecos en los huesos producidos por el crecimiento de tumores que se encontraron en los estudios por im谩genes (CT, MRI, PET)
• Aumento en uno de los tipos de cadenas ligeras en la sangre, de modo que un tipo es al menos 100 veces m谩s com煤n que el otro
• El 60 % o m谩s de c茅lulas plasm谩ticas en la m茅dula 贸sea

Diagnosticar el mieloma indolente o asintom谩tico

El mieloma indolente, tambi茅n conocido como mieloma asintom谩tico, es una forma temprana de mieloma que no causa s铆ntomas. Las personas con mieloma indolente tienen algunos signos de mieloma m煤ltiple, como cualquiera de los siguientes:

• Entre el 10 % y el 60 % de c茅lulas plasm谩ticas en la m茅dula 贸sea
• Nivel alto de inmunoglobulina monoclonal (prote铆na M) en la sangre
• Nivel alto de cadenas ligeras en la orina (tambi茅n conocido como prote铆na de Bence Jones)

Sin embargo, no cumple las condiciones para clasificarse como un mieloma activo, seg煤n lo definido anteriormente. Es decir, las personas con mieloma indolente tienen recuentos sangu铆neos normales, niveles de calcio normales, una funci贸n renal normal y no presentan da帽o en ning煤n 贸rgano ni hueso. Tampoco presentan s铆ntomas de amiloidosis.

Diagnosticar la gammapat铆a monoclonal de significado incierto (MGUS)

Para un diagn贸stico de gammapat铆a monoclonal de significado incierto (MGUS, por sus siglas en ingl茅s), la persona debe reunir todas estas caracter铆sticas:

• Nivel de inmunoglobulina monoclonal (prote铆na M) en la sangre superior al normal, pero inferior al del mieloma indolente
• Menos del 10 % de c茅lulas plasm谩ticas en la m茅dula 贸sea
• No presentar ninguna de las caracter铆sticas que son requisito para diagnosticar el mieloma m煤ltiple, seg煤n la definici贸n anterior. Es decir, las personas con mieloma indolente tienen recuentos sangu铆neos normales, niveles de calcio normales, una funci贸n renal normal y no presentan da帽o en ning煤n 贸rgano o hueso. Tampoco presentan s铆ntomas de amiloidosis.

Diagnosticar amiloidosis de cadenas ligeras

El diagn贸stico de amiloidosis de cadenas ligeras se realiza cuando la persona presenta todos los siguientes s铆ntomas:

• Evidencia de da帽o asociado al amiloide en un 贸rgano o sistema (como los ri帽ones, el coraz贸n, el h铆gado, el tracto digestivo o los nervios).
• Una biopsia que presenta amiloide en cualquier tejido (grasa, m茅dula 贸sea o un 贸rgano como el coraz贸n)
• Un an谩lisis positivo que muestra que el amiloide es una prote铆na de cadena ligera
• C茅lulas plasm谩ticas an贸malas en la m茅dula 贸sea, una proporci贸n inusual de cadenas ligeras libres en suero (como se mencion贸 anteriormente) o niveles elevados de prote铆na M en la sangre o la orina

Una biopsia de cualquier tejido corporal puede servir para diagnosticar esta enfermedad. En ocasiones, se puede ver el amiloide en una biopsia de la m茅dula 贸sea. En la biopsia que se realiza con m谩s frecuencia para detectar el amiloide, se utiliza una aguja para extraer algo de grasa de la pared del abdomen (vientre). El m茅dico emplea un tinte especial sobre la grasa extra铆da para detectar el amiloide.

Debido a que el amiloide suele afectar el coraz贸n y los ri帽ones, puede que tambi茅n se haga una biopsia en estos 贸rganos para buscar el amiloide. Esto rara vez es necesario para diagnosticar la amiloidosis de cadenas ligeras, pero a veces se realiza en las personas con amiloidosis cuando no est谩 claro lo que le est谩 causando problemas card铆acos o renales.

Tambi茅n se hacen otras pruebas para confirmar que la persona tenga amiloidosis de cadenas ligeras y no alg煤n otro tipo de amiloidosis. Estas pruebas incluyen una biopsia de la m茅dula 贸sea, cadenas ligeras libres en suero y electroforesis de la orina (como se mencion贸 anteriormente).